SPİNAL MUSKULER ATROFİLER
Spinal muskuler atrofi ( SMA ), bir grup kalıtsal nöromüsküler ( sinir kası tutan ) hastalığa verilen isimdir. Omurilikte yer alan ve kasların hareketinden sorumlu olan bazı hücrelerin hastalanması ve görevlerini yapamamaları sonucu bu hastalık ortaya çıkar. Bu hücreler beyinden gelen hareket emrini kaslara iletmekten sorumludur. Kaslar hareket emrini alamadıklarından çalışamazlar ve zayıflarlar. Tüm kol ve bacak kasları, gövde ve bazı solunum kasları bu hastalıktan etkilenirler.
Klinik olarak farklı tipte ve şiddette dört tip SMA hastalığı belirlenmiştir. Bunların hareket etme becerilerine yada fonksiyonel durumlarına göre özellikleri aşağıdaki gibidir:
Tip 1 SMA: Bağımsız oturamazlar baş kontrolü çok zayıftır.
Tip 2 SMA: Baş kontrolü vardır. Oturabilirler ancak yatma pozisyonundan oturma pozisyonuna gelemezler.
Tip 3 SMA: Ayakta durup yürüyebilirler.
Tip 4 SMA: Erişkinlerde görülen tipidir. Kol ve bacaklarda zayıflık vardır. Genel olarak bu hastalar yürüyebilirler.
Spinal Musküler Atrofiler kalıtsal hastalıklardır, bulaşıcı değildir. Kalıtsal hastalıklarda genlerde bozukluk görülür. Genler hücrelerin fonksiyon görmesi için bazı proteinler üretirler. Gen bozukluğu olduğunda bu proteinler üretilemez, eksik üretilebilir veya fazla üretilebilir. Bu durumda ilgili hücrelerde bazı hasarlar meydana gelebilir. SMA da ön boynuz hücresinin işlevi bozulduğundan vücuttaki istemli hareket eden kaslarda kuvvetsizlik ile erime görülmektedir.
SMA hastalığına neden olan gen bozukluğu bilinmektedir. Bu nedenle ailede hastalık bulunması durumunda hamilelik döneminde tanı koyulabilir. Ayrıca taşıyıcılıkta tespit edilebilir.
Fizyoterapi ve Rehabilitasyon
SMA’lı hastalarda rehabilitasyonun amacı eklem şekil bozukluklarını önlemek, kası korumak, solunum komplikasyonları ile mücadele etmek, yaşam içindeki rollerini ve sosyal yaşantısını sürdürmesini sağlamaktır. Rehabilitasyonun başarısı her olguya özel bir program uygulanması ile mümkündür.
SMA’lı hastaların rehabilitasyonunda ilk aşama hastanın mevcut fonksiyonel durumun değerlendirilmesidir ve üç ayda veya altı ayda bir tekrarlanmalıdır. Çünkü büyüme faktörü çocuğun fonksiyonel durumunu etkiler. Büyümeye rağmen kaslarda yaygın olarak görülen zayıflık hem kemik üzerinde hem de tendonlar üzerinde olumsuz etkilere sahiptir. Sonuçta kemikte gelişim bozuklukları ortaya çıkar. İyi gelişmeyen kalça eklemi buna bir örnektir. İki taraflı kalça çıkığı SMA olgularında sık rastlanan bir durumdur.
SMA’lı çocukların eklemleri oldukça gevşektir. Hastalığın erken döneminde eklem hareket sınırı beklenenin ötesine bile geçebilir.
SMA’lı hastalarda fonksiyonu etkileyen başlıca unsurlar şunlardır.
Kas kuvveti kaybı
Eklemlerde gevşeklik ve harekette kısıtlılık
Büyümeye bağlı olarak kol ve bacaklardaki değişiklikler
SMA tip 1 ve 2’de çocuğun fiziksel gelişiminde gerilik vardır.
SMA olgularında en önemli problemlerden biri omurgada görülen ve skolyoz adını alan eğriliklerdir.
Yürüyemeyen SMA olgularında skolyoz gelişimi oldukça hızlıdır.
Kol ve bacaklarda görülen şekil bozuklukları da en çok yürüyemeyen olgularda görülür. Genellikle de bacaklarda, kalça, diz ve ayak bileği eklemlerinde bükülme şeklinde olan bozukluklardır.
Kollarda şekil bozukluğu daha enderdir. En çok dirsek eklemi etkilenir.
Pozisyonlama: Eklem şekil bozukluklarının oluşumunu kötü oturma, hatalı kucaklama, taşıma hızlandırır. Omurganın düz olduğu, kol ve bacakların bükülü olmadığı pozisyonlar diğer faktörlerde göz önüne alınarak aileye öğretilir. Bu konuda fizyoterapistler aileye yol gösterebilirler.
Egzersiz uygulaması: Kas zayıflığının derecesi, yaygınlığı ekleme etkisi, çocuğun genel sağlığı büyümesi göz önüne alınarak uygulanan egzersizler kası koruma, kuvvetlendirme ve şekil bozukluklarını önlemek için çok önemlidir.
Egzersiz rastgele uygulanmamalı, doktor ve fizyoterapistin önereceği doğrultuda ve kontrollerle sürdürülmelidir. Hatalı uygulamalar zarar verici olabilir.
Kolların kuvvetlendirilmesi kişisel bakım ve günlük yaşam aktiviteleri için önemlidir. SMA’lı olgularda % 40- 50 oranında kol kasları kuvvetinde azalma vardır.
Genellikle dirsekte görülen bükülme tipi şekil bozuklukları çocuklarda fonksiyonel probleme yol açmaz. Bacaklarda görülen şekil bozuklukları ise daima ilerleyicidir. Bu nedenle egzersiz uygulaması, pozisyonlar çok önemlidir.
Cihaz (Ortez) uygulamaları: Ortezler şekil bozukluklarını önlemek, geciktirmek, fonksiyonu korumak, fonksiyon kazandırmak amacıyla gövde ve uzuvlara uygulanan yardımcı cihazlardır. SMA’larda skolyozu yavaşlatmak ve oturma pozisyonunu sürdürebilmek için uygulanan ortezlerin yanı sıra ayakta durma ve yürümenin kazandırılması için yürüme ortezleri yaygın olarak kullanılmaktadır. Bu ortezlerin kullanımı için bazı kriterler gereklidir. Her olgu için özel değerlendirme gerekir.
Solunum fizyoterapisi: SMA’lı olgularda solunum kaslarının zayıflığı akciğerlerin havalanmasını azaltır. Bu durum akciğer fonksiyonlarının ve hastalıklarının görülmesine yol açar.
Öksürme ile ilgili kaslar zayıf olabilir ve bu da balgamın atılmasına engel olur. Yaygın kas zayıflığı olan hastalarda hava yoluna yiyeceklerin kaçma riski de oldukça yüksektir. Küçük besinler, pipet kullanımı, beslenme sırasında başın dik pozisyonunun sağlanması ve çene desteği önemlidir. Az ve sık beslenme daha uygundur.
Hareketsizliğe bağlı yumuşak dokudaki değişiklikler ve eklem şekil bozuklukları daima ilerleyicidir ve solunum fonksiyonlarını etkiler, solunum yollarında enfeksiyon riskine neden olur. Erken dönemden itibaren kas kuvvetinin geliştirilmesi, göğüs kafesinin esnekliğinin korunması, hareket sınırının arttırılması ve fiziksel fonksiyonunun geliştirilmesi önemlidir.
Uygun pozisyonlar solunum için de çok önemlidir. Çocuğun durumuna uygun ve solunum rahatlatan pozisyonlar fizyoterapistler tarafından önerilir.
Genellikle yer çekiminin yardım ettiği pozisyonlar uygundur.
Taşıma askısı kullanımı pozisyonu kolaylaştırır.
Akciğer sekresyonlarının (balgamın) atılımında pozisyonlama ile birlikte çeşitli drenaj yöntemleri yararlıdır.
Hastaya uygun postüral drenaj ve aspirasyon yöntemleri aileye öğretilebilir.
SMA’lı çocuklarda kabızlık sık görülen bir komplikasyondur.
Beslenmenin düzenlenmesi, karın bölgesine uygulanan masajla yardım bu problemi rahatlatabilir.
